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सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमेटोसिस (CTX) एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव, मेटाबॉलिक रोग है जो पित्त ácido संश्लेषण को प्रभावित करता है। CYP27A1 जीन म्यूटेशन एक दोषपूर्ण स्टेरोल 27-हाइड्रॉक्सिलेज का परिणाम बनाते हैं, जो लिपिड मेटाबॉलिज्म में गड़बड़ी का कारण बनता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका प्रणाली, आंखों और टेंडनों में ज़ैंथोमा के रूप में कोलेस्टेनॉल और कोलेस्टेरॉल का संचय होता है।1 इसकी घटनाएं यूरोपीय वंश के 100,000 व्यक्तियों में से 5 के रूप में उच्च हैं, और विश्व भर में लगभग 300 रिपोर्ट किए गए मामले हैं।1,2 जबकि व्यक्ति अक्सर जीवन के प्रारंभिक चरण में संकेत और लक्षण विकसित करते हैं, अधिकांश का निदान चौथे दशक में होता है, जब उनकी बीमारी उन्नत अवस्था तक पहुँच चुकी होती है।
सॉसी एवं अन्य (शुक्रवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।