जीन विविधता के तहत परामर्श: एक व्यावहारिक दृष्टिकोण

विभिन्न जीन स्थानीयकरण में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक बीमारियाँ बाह्य रूप से अदृश्य हो सकती हैं। इन परिस्थितियों में, यदि एक व्यक्तिगत परिवार पर्याप्त जानकारी नहीं देता है, तो पॉलीमोर्फिक मार्करों का उपयोग करके आनुवंशिक जोखिम की भविष्यवाणी करना कठिन हो सकता है। जोखिम के सबसे उपयोगी अनुमान प्रदान करने के लिए, एक विशेष क्रोमोसोम क्षेत्र से लिंक होने की संभावना को जोखिम अनुमान लगाने से पहले निर्धारित किया जाना चाहिए। संभावना को परिवार के लिए उत्पन्न लॉड स्कोर का उपयोग करके सीधे गणना की जा सकती है। व्यक्तिगत धारक जोखिम विभिन्न आनुवंशिक स्थानीयकरण से लिंक होने के लिए निर्धारित धारक जोखिमों का औसत होता है, जो प्रत्येक समूह से लिंक होने की संभावना द्वारा भारित होता है। कई उदाहरण प्रदान किए गए हैं।