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मार्फ़न सिंड्रोम वाले 19 असंबंधित परिवारों से फाइब्रिलिन-1 जीन (FBN1) के चवालीस प्रतिशत को सिंगल स्ट्रैंड कॉन्फॉर्मेशनल पॉलीमोर्फिज़्म (SSCP) विश्लेषण द्वारा संभावित उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीन किया गया। पांच व्यक्तियों में चार नए उत्परिवर्तन की पहचान की गई और उन्हें वर्णित किया गया, जिनमें से तीन में क्लासिकल मार्फ़न सिंड्रोम (एक परिवार से दो और एक असंबंधित परिवार से) और एक अधिक गंभीर फेनोटाइप वाला, और एक नवजात मार्फ़न सिंड्रोम वाला था। आधार प्रतिस्थापन G2113A, G2132A, T3163G, और G3458A क्रमशः एमिनो एसिड परिवर्तन A705T, C711Y, C1055G, और C1152Y का परिणाम देते हैं। C711Y, C1055G, और C1152Y एक सिस्टीन को दूसरे एमिनो एसिड से प्रतिस्थापित करते हैं; अंतिम दो एक्सन 25 और 27 में एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर-जैसे मोटिफ़ों के भीतर होते हैं। A705T उत्परिवर्तन एक्सन 16 पर GT स्प्लाइस साइट के समीप होता है। A705T और C711Y उत्परिवर्तन, क्रमशः एक्सन 16 और 17 पर, FBN1 के दूसरे ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर-बेटा 1 बाइंडिंग प्रोटीन-जैसे मोटिफ़ में पहले प्रलेखित हैं।
Adès और अन्य (गुरुवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।