मानव पोर्फोबिलिनोजेन डैमिनेज जीन के एरिथ्रोइड प्रमोटर के नियमन में संलग्न सिस- और ट्रांस-क्रियाशील तत्व।

दो सिस-क्रियाशील अनुक्रम, जिन्हें दो एरिथ्रोइड-विशिष्ट ट्रांस-क्रियाशील कारकों द्वारा पहचाना गया है, मानव जीन के एरिथ्रोइड प्रमोटर के नियमन में शामिल हैं जो पोर्फोबिलिनोजेन डैमिनेज (PBGD) को कोड करता है। पहला क्षेत्र, जो -70 पर स्थित है, एरिथ्रोइड कारक NF-E1 के साथ बंधता है, और इस क्षेत्र में बिंदु म्यूटेशन इस प्रमोटर के ट्रांसक्रिप्शन के स्थापना को समाप्त कर देता है जब म्यूरीन एरिथ्रोलीकिमिया (MEL) कोशिका विभेदन के दौरान। दूसरा क्षेत्र, जो -160 पर स्थित है, एरिथ्रोइड-विशिष्ट कारक NF-E2 और सर्वव्यापी कारक AP1 के साथ बंधता है। UV क्रॉस-लिंकिंग का उपयोग करते हुए, हम यह दिखाते हैं कि NF-E2 का आणविक वजन AP1 से अधिक है, यह दर्शाता है कि NF-E2 AP1 का एरिथ्रोइड-विशिष्ट अपघटन उत्पाद नहीं है। NF-E2/AP1 बाइंडिंग साइट के बिंदु म्यूटाजेनेसिस द्वारा, हम उन म्यूटेशनों को परिभाषित करते हैं जो केवल NF-E2 या AP1 और NF-E2 को एक साथ बाइंडिंग को समाप्त कर देते हैं। PBGD एरिथ्रोइड प्रमोटर के ट्रांसक्रिप्शन का नियमन उन म्यूटेशनों द्वारा समाप्त हो जाता है, यह सुझाव देते हुए कि NF-E2 लेकिन AP1 नहीं, इस प्रमोटर के सही नियमन के लिए एरिथ्रोइड कोशिकाओं में आवश्यक है।