संयोगात्मक जीन अभिव्यक्ति का मॉडलिंग: हाप्लोइनसफिशिएनसी के लिए अर्थ

यह बढ़ती हुई पहचान है कि संयोगात्मक प्रक्रियाएँ विकसित जीवों में जीन अभिव्यक्ति के अत्यधिक पूर्वानुमानित पैटर्न को नियंत्रित करती हैं, लेकिन हाप्लोइनसफिशिएनसी को समझने के लिए संयोगात्मक जीन अभिव्यक्ति के अर्थ बड़े पैमाने पर अन्वेषित नहीं किए गए हैं। हमने पूर्वानुमानित परिणाम प्राप्त करने के लिए जीन की प्रति संख्या और अभिव्यक्ति विघटन दरों को महत्वपूर्ण चर मानते हुए संयोगात्मक जीन अभिव्यक्ति का अनुकरण किया है। जिन जीन अभिव्यक्ति प्रणालियों में शून्य से अलग अभिव्यक्ति विघटन दरें थीं, उनमें डिप्लोइड प्रणालियों की निरंतर जीन अभिव्यक्ति की संभाव्यता हाप्लोइड प्रणालियों की तुलना में अधिक थी और बहुत नीची सीमा से ऊपर जीन उत्पाद बनाए रखने में अधिक सफल रहीं। जिन प्रणालियों में अपेक्षाकृत तेज अभिव्यक्ति विघटन दरें थीं (अस्थिर जीन अभिव्यक्ति), उनके प्रतिक्रियाएँ प्रेरक के ग्रेडिएंट के प्रति अधिक पूर्वानुमानित थीं, जबकि धीमी या शून्य अभिव्यक्ति विघटन दरों वाली प्रणालियों (स्थिर जीन अभिव्यक्ति) की तुलना में, और डिप्लोइड प्रणालियाँ हाप्लोइड से अधिक पूर्वानुमानित थीं, चाहे डोज़ समायोजन हो या न हो। हम सुझाव देते हैं कि डिप्लोइड जीव में एकल एलील के शून्य उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति की संभाव्यता को कम कर सकते हैं और यह परिकल्पना प्रस्तुत करते हैं कि कुछ हाप्लोइनसफिशिएनसी सिंड्रोम संयोगात्मक देरी या जीन अभिव्यक्ति के विघटन के प्रति बढ़ी हुई संवेदनशीलता के कारण हो सकते हैं।