संयुक्त अरब अमीरात में α-थैलेसेमिया

संयुक्त अरब अमीरात (यूएई) के नागरिकों के बीच अल्फा-थैलेसीमिया (अल्फा-थाल) का एक नवजात शिशु स्क्रीनिंग सर्वेक्षण 418 लगातार गर्भनाल रक्त मामलों पर किया गया। हमारे निष्कर्ष दिखाते हैं कि अध्ययन किए गए मामलों में से 49% में अल्फा-ग्लोबिन जीन दोष पाया गया। -alpha3.7 की जीन आवृत्ति 0.2847 थी और -alpha4.2 की 0.0072 थी। चार नॉन-डिलीशनल अल्फा-थाल उत्परिवर्तन पाए गए; alphaPA-1, alphaPA-2, Hb CS और alpha-5nt del जिनकी जीन आवृत्तियां क्रमश: 0.0036, 0.0012, 0.0024 और 0.0072 थीं। हम यहाँ 22 मरीजों में जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंध की भी रिपोर्ट करते हैं जिनमें Hb H रोग या Hb H जैसे सिंड्रोम थे। इनमें से, 6 alphaPA-1 उत्परिवर्तन के लिए समजनी थे, 2 Hb CS के लिए समजनी थीं, और 14 alphaPA-1, Hb CS, alpha-5nt del या --MED-I के लिए यौगिक हेटेरोज़ाइगस थे, -alpha3.7 के साथ। यहाँ रिपोर्ट किए गए डेटा यह दर्शाते हैं कि यूएई में अल्फा-थाल उत्परिवर्तन का महत्वपूर्ण विविधता है और स्वदेशी जनसंख्या में अल्फा-थाल की घटना दुनिया में सबसे उच्च में से एक है। हमारे क्लिनिकल डेटा सुझाव देते हैं कि यूएई में Hb H रोग का सामान्य तौर पर मामूली से मध्यम फेनोटाइपिक प्रस्तुति है।