मेडुलोब्लास्टोमा में PAX5 की अव्यवस्थित अभिव्यक्ति।

मेडुलोब्लास्टोमा एक बाल रोग से संबंधित मस्तिष्क का ट्यूमर है जो मानव क्रीबुलम से उत्पन्न होता है। PAX और EN जीन परिवारों के विकासात्मक नियंत्रण जीनों की अभिव्यक्ति के लिए 23 मेडुलोब्लास्टोमाओं का विश्लेषण RNase सुरक्षा और इन-सिटू हाइब्रिडाइजेशन द्वारा किया गया। सभी नौ PAX जीनों में से, केवल PAX5 और PAX6 अधिकांश मेडुलोब्लास्टोमाओं में स्थायी रूप से व्यक्त किए गए (क्रमशः 70 और 78% सभी मामलों में), जैसे EN1 (57%) और EN2 (78%) जीन थे। EN1, EN2 और PAX6 जीनों की भी सामान्य क्रीबुलर ऊतकों में अभिव्यक्ति की गई, और मेडुलोब्लास्टोमा में उनकी अभिव्यक्ति इस धारणा के अनुरूप है कि यह ट्यूमर विकसित हो रहे क्रीबुलम की बाहरी ग्रेन्युलर परत में उत्पन्न होता है। हालांकि, PAX5 ट्रांस्क्रिप्टों को नवजात क्रीबुलम में नहीं पाया गया, जो संकेत करता है कि यह जीन मेडुलोब्लास्टोमा में अव्यवस्थित है। मेडुलोब्लास्टोमा के डेस्मोप्लास्टिक रूप में, PAX5 की अभिव्यक्ति उन प्रोलिफरेटिंग ट्यूमर क्षेत्रों में सीमित थी जो अपरिवर्तनशील कोशिकाओं को समाहित करते हैं; PAX5 उन गैर-प्रोलिफरेटिंग द्वीपों में व्यक्त नहीं किया गया जो न्यूरोनल विभेदन से गुजर रहे थे। ये डेटा सुझाव देते हैं कि PAX5 की अव्यवस्थित अभिव्यक्ति कोशिका प्रोलिफरेशन के साथ सकारात्मक रूप से और डेस्मोप्लास्टिक मेडुलोब्लास्टोमा में न्यूरोनल विभेदन के साथ विपरीत रूप से सहसंबंधित है।