एक परिवार में प्रिओन प्रोटीन वेरिएंट जिसमें टेलेन्सेफॉलिक रूप का गर्स्टमैन-स्टॉस्लर-शिंकर्स सिंड्रोम है

हम एक म्यूटेशन के साथ एक रोगी प्रस्तुत करते हैं जो प्रिओन प्रोटीन जीन (PRNP) के ओपन रीडिंग फ्रेम में है, जो कोडॉन 117 पर एलानिन के लिए वॉलिन का प्रतिस्थापन करता है। यह रोगी टेक्सास के जर्मन वंश के एक बड़े अमेरिकी परिवार का सदस्य है जिसमें गर्स्टमैन-स्टॉस्लर-शिंकर्स सिंड्रोम (GSS) का टेलेन्सेफॉलिक रूप है। इस रक्त परिवार के दो अन्य प्रभावित सदस्यों ने यह म्यूटेशन किया था, जैसा कि उनके वंशजों और जीवनसाथियों के हैप्लोटाइप से निष्कर्ष निकाला गया। एक सदस्य में यह म्यूटेशन अनुपस्थित था, जिसकी दीर्घकालिक न्यूरोलॉजिकल बीमारी थी जो अन्य प्रभावित सदस्यों की बीमारियों से भिन्न थी। GSS के टेलेन्सेफॉलिक रूप में एक विशिष्ट PRNP म्यूटेशन की पहचान यह समर्थन करती है कि PRNP के एलील रूप शायद अलग-अलग नैदानिक रोग इकाइयों के अनुरूप हो सकते हैं।