congenitally clubfoot के मामलों में संबंधित विसंगतियाँ

जन्मजात क्लबफुट CTEV एक सामान्य जन्मजात विसंगति है, इसकी उत्पत्ति स्पष्ट नहीं है और इसकी पथोजेनेसिस विवादास्पद है। CTEV के मामलों में अक्सर अन्य गैर-CTEV से संबंधित जन्मजात विसंगतियों का होना सामान्य है। इस अध्ययन का उद्देश्य एक निश्चित जनसंख्या में इन संबंधित विसंगतियों की प्रचलन और प्रकारों का मूल्यांकन करना था। CTEV के मामलों में संबंधित विसंगतियाँ हमारे जन्मजात विकृतियों के जनसंख्यात्मक रजिस्ट्रियां द्वारा कवर किए गए क्षेत्र में 29 वर्षों के दौरान सभी जीवित जन्मों, मृत जन्मों और गर्भपात में एकत्रित की गईं। CTEV के 504 मामलों में, जो 10,000 पर 13.02 की प्रचलन का प्रतिनिधित्व करते हैं, 107 (21.2%) में संबंधित विसंगतियां थीं। इनमें से 31 (6.1%) मामलों में गुणसूत्र संबंधी असामानताएं थीं, और 21 (4.2%) गैर-गुणसूत्र पहचानी गई विकृतियों में थे, जिनमें सिंड्रोम शामिल थे: 6 आर्थ्रोग्रिपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा, 2 22q11.2 सूक्ष्म विलोपन, और एक भ्रूणीय शराब सिंड्रोम। मामलों में से पचपन (10.9%) में नॉन-सिंड्रोमिक मल्टीपल कॉन्जेनिटल एनोमलिज़ (MCA) थीं। कार्डियोवैस्कुलर, केंद्रीय तंत्रिका, मूत्र, ओरोज़ और मस्कुलोस्केलेटल प्रणालियों में अन्य सामान्य विसंगतियां MCA वाले मामलों में सबसे साधारण थीं। CTEV के साथ संबंधित विसंगतियां 107 में से 52 मामलों (48.6%) में पहचानी गई विकृति सिंड्रोम में वर्गीकृत की जा सकती थीं। इस अध्ययन में विशेष ताकतें शामिल थीं: यह जनसंख्यात्मक आधारित है, प्रत्येक प्रभावित बच्चे की जांच एक आनुवंशिक विशेषज्ञ द्वारा की गई, सभी अनिवार्य गर्भपात सुनिश्चित किए गए, और विसंगतियों की निगरानी 2 साल की उम्र तक जारी रही। निष्कर्ष में, संबंधित विसंगतियों की कुल प्रचलन, जिसमें से एक पांचवां मामला है, CTEV वाले मामलों में अन्य विसंगतियों के लिए स्क्रीनिंग की आवश्यकता पर जोर देती है।