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मेडुलोब्लास्टोमा cerebellum का एक प्राचीन न्यूरोइकोडर्मल ट्यूमर है जिसका रोगजनन Poorly समझा गया है। पिछले अध्ययनों में मेडुलोब्लास्टोमा में क्रोमोसोम के भुजाओं 17p, 11p और 9q पर हेटेरोजिगोसिटी का नुकसान (LOH) और क्रोमोसोम 1 के साइटोजेनेटिक असामान्यताएँ रिपोर्ट की गई हैं। हमने 22 मेडुलोब्लास्टोमास में एलीलिक नुकसान का आकलन करने के लिए क्रोमोसोम 1 के छोटे भुजा पर 10 माइक्रोसैटेलाइट और लंबे भुजा पर 8 माइक्रोसैटेलाइट को बढ़ाने के लिए पॉलिमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग किया। क्रोमोसोम 1 पर हेटेरोजिगोसिटी का नुकसान (LOH) 9 मामलों में पाया गया। आठ मेडुलोब्लास्टोमास (36%) में क्रोमोसोम 1q पर एक इंटरस्टीशियल LOH दिखाया गया। समन्वित क्षेत्र D1S 1604 और D1S237 के बीच मानचित्रित किया गया और इसमें क्रोमोसोमल क्षेत्र 1q31-q32.1 में स्थान F13B शामिल था। एक अतिरिक्त ट्यूमर में 1p के निकटवर्ती क्षेत्र में LOH था, लेकिन 1q पर LOH नहीं दिखाया। मेडुलोब्लास्टोमास में क्रोमोसोम 1p के टेलोमेरिक भाग का LOH नहीं दिखा, जो कई अन्य मानव मलेग्नेंसी के साथ जुड़ा हुआ है। हमारे डेटा यह सुझाव देते हैं कि स्थान F13B के पास एक संभावित ट्यूमर दबाने वाला जीन मौजूद है जो मेडुलोब्लास्टोमा के रोगजनन में शामिल प्रतीत होता है।
कृउस एट अल। (बुधवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।
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