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ATRX SNF2 प्रोटीन परिवार से संबंधित है, जिनमें से कई को क्रोमैटिन रीमॉडलिंग गतिविधि होने के लिए प्रदर्शनित किया गया है। X-कोड की गई जीन में संविधान उत्परिवर्तन अल्फा थैलेसीमिया मानसिक मंदता (ATR-X) सिंड्रोम और विभिन्न संबंधित स्थितियों का निर्माण करते हैं जो अक्सर गहन विकासात्मक देरी, चेहरे की विकृति, जननांग असामान्यताओं और अल्फा थैलेसीमिया से जुड़े होते हैं। ATRX में अधिग्रहित उत्परिवर्तन प्री-ल्यूकेमिक स्थिति अल्फा थैलेसीमिया मायेलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (ATMDS) में देखे जाते हैं। ATRX में उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति और डीएनए मेथाइलेशन को प्रभावित करने के लिए दिखाए गए हैं। यह 127 उत्परिवर्तन की एक व्यापक रिपोर्ट है, जिसमें से 32 को यहाँ पहली बार रिपोर्ट किया गया है। मिसेंस उत्परिवर्तन दो मुख्य क्रियात्मक क्षेत्रों में समूहित होते हैं। ट्रंकेटिंग उत्परिवर्तन कुछ हद तक "बचाए" गए प्रतीत होते हैं और इसलिए यह संभावना है कि अधिकांश यदि सभी संविधान ATRX उत्परिवर्तन हाइपोमोर्फ हैं।
Gibbons et al. (Fri,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।