प्रगतिशील पारिवारिक अंतःकिडनी चोलेस्टैसिस में नैदानिक और जैव रासायनिक निष्कर्ष

प्रगतिशील पारिवारिक अंतःकिडनी चोलेस्टैसिस (PFIC) के 33 रोगियों में नैदानिक निष्कर्ष प्रस्तुत किए गए हैं। लक्षण लगभग हमेशा 6 महीने की उम्र से पहले गंभीर खुजली और मध्यम पीलिया के साथ विकसित हुए। अन्य नैदानिक निष्कर्षों में खराश और नाक से खून आना, वसा-घुलनशील विटामिन की कमी, और पित्त की पथरी शामिल हैं। गामा-ग्लूटामिल ट्रांसपेप्टिडेस के निम्न मान, जो phenobarbital के प्रशासन से पहले औसतन 15 IU/L थे, और कोलेस्ट्रॉल, जो औसतन 156 mg/dl था, PFIC को अन्य बाल चिकित्सा चोलेस्टैटिक जिगर रोगों से अलग करने में सहायक होते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का होना संभावित है। बाईस रोगी 12.9 +/- 6.7 वर्ष की उम्र में जीवित हैं, सभी ने सफल सर्जिकल उपचार प्राप्त किया, चाहे वह आंशिक पित्त मार्ग परिवर्तक (n = 17) हो या आर्थोटॉपिक जिगर प्रत्यारोपण (n = 10)। सात रोगियों की औसत आयु 3.9 +/- 2.4 वर्ष में मृत्यु हो गई, जिसमें से दो का लिवर फेल्योर, दो का हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा, और तीन का लिवर प्रत्यारोपण से संबंधित जटिलताओं के कारण हुआ।