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हॉमोसिस्टिन्युरिया, मेथियोनिन मेटाबॉलिज्म की एक विषम्यता, शिशुता और बचपन में गंभीर रक्त वाहिका रोग से जुड़ी हुई है। हॉमोसिस्टीन मेथियोनिन के मेटाबॉलिज्म के दौरान बनता है और प्लाज़्मा में इसके और सिस्टीन-हॉमोसिस्टीन मिश्रित डिसल्फाइड का संचय मेथियोनिन अपघटन पथ में एक आंशिक अवरोध को दर्शाता है। 50 वर्ष से कम आयु के 25 रोगियों में और 22 नियंत्रण रोगियों में, जिनमें से 17 की एंजियोग्राफी में सामान्य कोरोनरी आर्टरियाँ थीं और 5 स्वस्थ स्वयंसेवी थे, मेथियोनिन मेटाबॉलिज्म की जांच की गई। एक रात के उपवास के बाद, 100 मिग्रा/kg मौखिक L-मेथियोनिन के सेवन से पहले और 4 घंटे बाद नसों का रक्त लिया गया। 4 घंटे में प्लाज़्मा मेथियोनिन स्तर दोनों समूहों में भिन्न नहीं थे, लेकिन सिस्टीन-हॉमोसिस्टीन मिश्रित डिसल्फाइड के स्तर में महत्वपूर्ण भिन्नताएँ थीं। यह गैर-कोरोनरी समूह में 22 में से 5 में और 25 कोरोनरी रोगियों में 17 में उच्च सांद्रता में पाया गया (P < 0.01)। आयु, वजन, ऊँचाई, शरीर-द्रव्यमान सूचकांक, ग्लूकोज सहिष्णुता, उपवास सीरम यूरिक, और ट्राइग्लिसराइड्स में कोई अंतर नहीं था, परंतु सीरम कोलेस्ट्रॉल कोरोनरी रोगियों में अधिक था (P < 0.01)। ये परिणाम कुछ रोगियों में हृदय संबंधी बीमारी के समय इस मार्ग के तनाव के दौरान हॉमोसिस्टीन के मेटाबॉलिज्म की क्षमता में कमी को संकेत देते हैं।
विल्केन एट अल। (गुरूवार,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।