मनुष्य गर्भावस्था में संख्या गुणसूत्र दोषों की घटना का अनुमान प्रेरित और स्व spontaneous गर्भपात डेटा से

प्रेरित गर्भपात डेटा ने अंतिम मासिक धर्म अवधि (LMP) के बाद 7वीं सप्ताह के अंत में नैदानिक रूप से पहचाने गए गर्भावस्था वाले महिलाओं के लिए 4.7% संख्या गुणसूत्र दोषों का अनुमान प्रदान किया। यह आवृत्ति आवश्यक बनाती है कि 7वीं सप्ताह के बाद होने वाले स्व spontaneous गर्भपात में से 51.9% गुणसूत्रीय रूप से असामान्य होने चाहिए यदि जन्म के समय संख्या गुणसूत्र दोषों की आवृत्ति (जीवित और मृत जन्म एक साथ) 0.53% है। स्व spontaneous गर्भपात के सर्वेक्षणों से प्राप्त साइटोजेनेटिक डेटा ने 39.7% की कम घटना का सुझाव दिया। हालांकि, यह आंकड़ा संभवतः एक कम आंकलन है क्योंकि गुणसूत्र दोष लगभग निश्चित रूप से उन कई प्रारंभिक गर्भपात में अधिक प्रतिनिधित्व करते हैं जिनमें भ्रूणीय ऊतक नहीं होते हैं और इस तरह उनपर गुणसूत्रकारीकरण नहीं किया जाता है। निषेचन के समय होने वाले संख्या गुणसूत्र दोषों की आवृत्ति, जो मियोटिक त्रुटियों से उत्पन्न होती है, को शुक्राणु गुणसूत्र डेटा से एकत्रित जानकारी के साथ मातृ और पितृ त्रुटियों की अपेक्षात्मक आवृत्तियों के आधार पर अनुमानित किया गया। इसने न्यूनतम अनुमान 20% प्रदान किया।