वॉन विलेब्रांड रोग: कारणों की समझ, निदान और उपचार में प्रगति

वॉन विलेब्रांड रोग (VWD) सबसे सामान्य ऑटोसोमल विरासत में मिलने वाला रक्तस्राव विकार है। यह रोग वॉन विलेब्रांड फैक्टर (VWF) के चिपकने वाले ग्लाइकोप्रोटीन की मात्रा और गुणवत्ता की विभिन्न समस्याओं का प्रतिनिधित्व करता है। VWF के प्रकार 2 गुणात्मक रूपों के लिए जिम्मेदार रोगजनक तंत्र अब अच्छी तरह से वर्णित हैं, जिनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन गलत अर्थ स्थानांतरण को दर्शाते हैं, जो VWF बहु-संरचना और प्लेटलेट GPIbα और कोलेजन तथा कारक VIII के साथ बातचीत को प्रभावित करते हैं। प्रकार 3 VWD की आणविक पैथोलॉजी को भी इसी तरह अच्छी तरह से वर्णित किया गया है, जिसमें विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन या तो नल गुणसूत्र का उत्पादन करते हैं या VWF का उत्पादन करते हैं जो स्रावित नहीं होता। इसके विपरीत, प्रकार 1 VWD के लिए जिम्मेदार रोगजनक तंत्र केवल आंशिक रूप से हल किए गए हैं। हीमोस्टेसिस प्रयोगशाला में, VWF:Ag और VWF:RCo का मापन VWD के निदान की प्रक्रिया में मुख्य तत्व हैं, हालांकि प्रत्यक्ष GPIbα-बाइंडिंग परीक्षणों का परिचय कार्यात्मक परीक्षण का विकल्प बन सकता है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण अतिरिक्त लाभ प्रदान कर सकता है, लेकिन इसकी उपयोगिता वर्तमान में प्रकार 2 और 3 VWD तक सीमित है। VWD में रक्तस्राव का उपचार डेस्मोप्रेसिन और प्लाज्मा-व्युत्पन्न VWF केंद्रों और विभिन्न सहायक चिकित्साओं के उपयोग में शामिल होता है। अंततः, एक नई पुनःसंश्लेषित VWF केंद्र को हाल ही में नैदानिक परीक्षण मूल्यांकन पूरा किया गया है और इसने उत्कृष्ट हीमोस्टैटिक प्रभावशीलता और सुरक्षा प्रदर्शित की है।