नवजात जीन परीक्षण में रुचि: संभावित माता-पिता और आम जनता का सर्वेक्षण

उद्देश्य: नवजात स्क्री닝 (NBS) पैनल लगातार बढ़ते जा रहे हैं, फिर भी नवजात अवधि में परीक्षण के प्रति जनता के दृष्टिकोण के बारे में डेटा बहुत कम हैं ताकि यह संकेत मिल सके कि क्या ऐसा परीक्षण समर्थन मिलता है। हमने कई ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के लिए नवजात परीक्षण में रुचि और रुचि के कारणों को मापा। विधियाँ: अप्रैल और दिसंबर, 2010 के बीच पूर्वी कनाडा में प्रीनेटल कक्षाओं में भाग लेने वाले आम जनता और संभावित माता-पिता के लिए एक क्रॉस-सेक्शनल, पेन और कागज सर्वेक्षण किया गया। परिणाम: कुल 648 व्यक्तियों ने सर्वेक्षण पूरा किया। आनुवंशिक श्रवण हानि, दृष्टि हानि, और न्यूरोलॉजिकल विकारों के लिए नवजात परीक्षण में रुचि अधिक थी (80% से अधिक ने अपने नवजात का परीक्षण करवाने की इच्छा व्यक्त की)। संभावित माता-पिता और छात्रों के दृष्टिकोण सकारात्मक थे, लेकिन आम जनता के सदस्यों की तुलना में कुछ कम थे। सभी विकारों के लिए, परीक्षण में रुचि एक आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार होने की इच्छा से प्रेरित थी। भविष्य में प्रजनन निर्णयों में घातक न्यूरोलॉजिकल विकारों के लिए परीक्षण की जानकारी का उपयोग करने के लिए और अधिक लोग इच्छुक थे बनिस्बत नवजात परीक्षण से प्राप्त श्रवण या दृष्टि हानि की जानकारी के। निष्कर्ष: कई स्थितियों के लिए नवजात परीक्षण में रुचि उच्च है, जिनमें वे स्थितियाँ भी शामिल हैं जिनका कोई प्रभावी उपचार नहीं है। निष्कर्ष NBS पैनलों के विस्तार को समर्थन देते हैं ताकि वर्तमान में उपचार की कमी वाले विकारों को शामिल किया जा सके और विभिन्न हितधारकों, जिसमें संभावित माता-पिता शामिल हैं, के दृष्टिकोण को स्क्रीनिंग नीतियों में शामिल करने के मूल्य को उजागर करते हैं।