एक शिशु में 8p11 मायलोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम की मॉलिक्यूलर मॉनिटरिंग

8p11 मायलोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम एक दुर्लभ हेमेटोलॉजिकल मैलिग्नेंसी है जो प्लुरिपोटेंट हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल से उत्पन्न होती है और क्रोमोसोम 8p11 पर स्थित fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) जीन से जुड़े पुनर्विन्यासों से संबंधित है। सबसे आम ट्रांसलोकेशन, t(8;13) (p11;q13), के परिणामस्वरूप ZNF198-FGFR1 फ्यूजन जीन और निरंतर सक्रिय FGFR1 टायरोसिन किनेज गतिविधि उत्पन्न होती है। विशिष्ट पैथोलॉजिकल निष्कर्षों में मायलोइड हाइपरप्लासिया, लिम्फैडेनोपैथी, प्रीकर्सर T-लिम्फोब्लास्टिक लिम्फोमा और इओसिनोफिलिया शामिल हैं। यह रोग आमतौर पर एक आक्रामक प्रसार से जुड़ा होता है और एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया में इसका बढ़ना सामान्य है। हम यहाँ एक शिशु में 8p11 मायलोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम के पहले मामले की रिपोर्ट करते हैं और इस दुर्लभ बीमारी के निदान तथा मिनिमल डिजीज मॉनिटरिंग में मॉलिक्यूलर टेस्टिंग के महत्व को प्रदर्शित करते हैं।