ShoRAH: अगली पीढ़ी के अनुक्रमण डेटा से मिश्रित नमूने की आनुवंशिक विविधता का अनुमान लगाना

पृष्ठभूमि: अगली पीढ़ी के अनुक्रमण तकनीकों के साथ, प्रयोग जो कुछ वर्ष पहले निषेधात्मक माने जाते थे अब संभव हैं। हालाँकि, जबकि ये तकनीकें विशाल मात्रा में डेटा उत्पन्न करने में सक्षम हैं, अनुक्रमण पठन त्रुटियों के प्रति संवेदनशील होते हैं। इससे आनुवंशिक विविधता के अध्ययन में मौलिक बाधाएँ उत्पन्न होती हैं। परिणाम: हमने ShoRAH विकसित किया, जो मिश्रित नमूनों में आनुवंशिक विविधता को मापने और जनसंख्या में व्यक्तिगत क्लोनों की पहचान करने के लिए एक कंप्यूटेशनल विधि है, जो अनुक्रमण त्रुटियों पर विचार करती है। सॉफ़्टवेयर को सिम्यूलेटेड डेटा और वास्तविक डेटा पर चलाया गया जो गीले प्रयोगशाला प्रयोगों में प्राप्त हुआ था ताकि इसकी विश्वसनीयता का आकलन किया जा सके। निष्कर्ष: ShoRAH को C++, Python, और Perl में लागू किया गया है और इसे Linux और Mac OS X के तहत परीक्षण किया गया है। स्रोत कोड GNU जनरल पब्लिक लाइसेंस के तहत उपलब्ध है: http://www.cbg.ethz.ch/software/shorah.