非小細胞肺がん（NSCLC）患者の脳転移（BMET）は予後不良である。脳脊髄液（CSF）は脳由来の細胞外DNA（cfDNA）の供給源であり、そのメチル化および断片化特性はNSCLC-BMETの指標となり得る。我々はナノポア単分子シーケンシング法を用いて、NSCLC-BMET患者（N=15）のCSF由来cfDNAに存在する断片化、メチル化、およびヒドロキシメチル化パターンを特徴付けた。がん患者のcfDNA所見を非がん健康対照（N=11）のCSF cfDNAと比較した。また、CSF由来cfDNAと血漿由来cfDNAの断片化パターンも比較した。がん患者ではモノヌクレオソームレベルが濃縮され、モノヌクレオソーム対トリヌクレオソーム比が有意に高かった。血漿由来cfDNAとの比較により、CSF由来cfDNAの独特な断片化特性がさらに確認された。がんと対照のCSFサンプル間で異なるメチル化およびヒドロキシメチル化パターンが観察された。がん患者では健康対照と比較してヒドロキシメチル化の度合いが有意に低く、影響を受けた遺伝子は異なるパスウェイプロファイルを持っていた。NSCLC-BMET患者のCSF cfDNAはDNA断片化、メチル化、ヒドロキシメチル化において特徴的なプロファイルを示した。
Chenら（Thu,）はこの問題を研究した。