カルシウムイオン(Ca2+)は、多くの生物学的プロセスにおいて重要な役割を果たしています。膜貫通およびコイルコイルドメイン1(TMCO1)は、最近、小胞体(ER)膜貫通タンパク質として特徴づけられました。TMCO1は新しいカルシウムチャネルとして機能し、細胞質とERのCa2+の恒常性を安定させます。異なる研究所からの研究により、TMCO1の突然変異や欠損が脳顔胸部発育異常(CFTD)、緑内障、早発性卵巣不全(POF)、骨粗鬆症、がんなどのいくつかの疾患と密接に関連していることが明らかになりました。ここでは、TMCO1の特性と関連疾患におけるその関与について考察し、これらの疾患に対する治療戦略の開発に役立つ情報を提供するとともに、このタンパク質に関するさらなる研究を促進します。
Wang et al. (Wed,)はこの問題を研究しました.
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