希少疾患の研究では、研究者はデータ不足や診断の不確実性といった問題に常に直面しており、これらの課題は主にこれらの疾患の低い有病率、多様な症状、および複雑な診断手続きに起因しています。従来の研究方法は、限られたデータと臨床の複雑さといった持続的な問題のために、しばしば信頼できない結果をもたらします。近年、特に基盤モデルにおける人工知能の進展は、これらの課題に対処する新たな可能性を開きました。本論文では、希少疾患研究におけるAIの応用に関する最近の進展をレビューし、現在の文献や技術動向に基づいて包括的な概念的枠組みを提案します。この提案された枠組みは、マルチモーダルの事前学習、動的プロンプト、効率的な検索、および軽量化の4つの主要コンポーネントで構成されています。この枠組みは理論的な段階にとどまっていますが、将来の診断モデルの開発へのインスピレーションと指針を提供することを目的としています。本論文は、希少疾患の文脈におけるAI研究について統合的な視点を提供し、より効率的で正確な診断と個別化治療戦略を可能にするためのクロスモーダル統合と大規模モデル適応の可能性を強調します。
Chen et al. (Thu,)はこの問題を研究しました。