先天性甲状腺機能低下症: 臨床レビュー

先天性甲状腺機能低下症（CH）は、最も一般的な新生児内分泌障害です。これは、新生児スクリーニングの導入から50年経った今、最も恩恵を受けた臨床的状況の一つであり、臨床的管理が変化し、長期的な影響が著しく減少しました。新生児スクリーニングが行われている地域では、ほとんどの影響を受けた患者は臨床的に正常な表現型または軽度の症状のみを示します。同時に、新生児スクリーニングのカットオフとして使用されるTSHレベルの漸進的な減少のおかげで、腺が正常に位置する甲状腺機能低下症の症例が増加していますが、異常な甲状腺発達を持つ患者の数は時間とともに本質的に変わっていません。さらに、腺が正常に位置する甲状腺機能低下症の患者を管理する上で重要な変化が観察されています。一方では、基礎となる分子メカニズムを理解するために遺伝子検査を受けており、他方では、L-サイロキシンの必要量が低い場合には、生後6ヶ月から甲状腺機能の再評価が推奨されます。このレビューは、CHへの臨床的アプローチを説明し、この疾患の管理と治療の最適化を目指しています。