17歳ザンビア女性における短身症の原因としての先天性甲状腺機能低下症 - 症例報告.

先天性甲状腺機能低下症（CH）は、出生時における甲状腺ホルモンの欠乏を特徴とする障害である。これにより、短身症を伴う精神的および運動的発達の遅れが生じる。17歳の女性が発達の遅れと成長の歴史を持って、6か月の時点からユニバーシティ・ティーチング・ホスピタル-小児病院に来院した。検査では、開いている前頭孔、短身症、粗い顔貌、厚い皮膚、還納可能な臍ヘルニアを伴う膨張した腹部、そして後側弯症が確認された。甲状腺機能検査は一次性先天性甲状腺機能低下症の特徴を示し、患者はレボチロキシンによる治療を受け、劇的な改善が見られた。患者は生涯にわたる甲状腺補充と成長や合併症を監視するためのフォローアップが必要である。レボチロキシンの導入後に患者の状態が著しく改善したにもかかわらず、病院への遅れた来院による診断と治療の遅れは、成長や骨の発達に関していくつかの不可逆的な結果を残した。この症例は、先天性甲状腺機能低下症を早期に発見し、長期的な合併症を防ぐための適時な治療を可能にする新生児スクリーニングプログラムの重要性を強調している。