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再発/転移性腺様嚢胞癌(R/M ACC)に対する効果的な治療戦略は現在存在しません。さらに、最近の単剤および併用免疫療法の試験は、非ACC唾液腺癌とは異なり、選択されていないACC群では失敗しています。ゲノムプロファイリングではアクショナブルな標的は確認されず、NOTCH1およびKDM6AのフレームシフトとCTCFスプライス部位変異(MYB/L融合なし)と低い腫瘍変異負荷(TMB)、マイクロサテライト安定(MSS)、およびプログラム死リガンド1(PD-L1)陰性が観察されました。ACCにおけるTMBの中央値の2倍以上のTMBを基に、複数の免疫原性フレームシフトまたはスプライス部位変異を持つ腫瘍とPD-L1陰性の患者に対して、抗プログラム細胞死タンパク質1(抗PD-1)と抗細胞傷害性Tリンパ球関連タンパク質4(抗CTLA-4)の併用を推奨しました。したがって、個別化免疫療法と統合医療の併用により、局所再発した涙腺(LG) ACCおよび肺転移を有する放射線療法(RT)および化学療法(CT)抵抗性患者において完全奏効を達成しました。したがって、従来の免疫バイオマーカーだけでなく、特に「免疫冷」を有する癌タイプでは患者特有のパラメータも評価することが重要です。
Tokatら(Sun)がこの問題を研究しました。