要旨 C086: ニューメキシコ大学総合癌センターにおける少数民族集団の体細胞変異の変動

要旨 癌の世界的負担は、その遺伝的基盤を理解する緊急性を強調します。遺伝子検査は臨床実践を革新し、TP53、PIK3CA、KRAS、PTEN、ARID1Aを含む腫瘍形成に重要なドライバー変異を特定しました。しかし、主要なゲノムプロジェクトでは少数民族集団が過小評価されており、個別化治療を妨げています。BRCAやEGFRのような変異の明確なパターンで示される民族間の遺伝的多型の変動は、ゲノム研究における多様性の必要性を浮き彫りにしています。私たちは、ニューメキシコ大学総合癌センターで5,045人の患者の遺伝子検査データを分析する後ろ向き研究を行いました。人種および民族グループ間で体細胞遺伝子変異頻度や生存結果に有意差が観察され、癌医療における個別化アプローチの重要性が強調されました。IDH1、JAK2、KITX11、TP53などの特定の遺伝子変異は明確な生存結果と関連していました。遺伝子検査を日常的な実践に統合することで、患者の層別化と治療の有効性を向上させることができます。今後の研究は基礎メカニズムを探求し、より大規模で多様な集団を含めて癌における個別化医療を前進させるべきです。引用形式: Isabella Doan, Jonathan Coy, Bernard Tawfik. ニューメキシコ大学総合癌センターにおける少数民族集団の体細胞変異の変動要旨. In: 第17回AACR人種/民族少数派および医療的に未供給者における癌健康格差に関する会議予稿集; 2024年9月21-24日; ロサンゼルス, CA. フィラデルフィア (PA): AACR; Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2024;33(9 Suppl):要旨番号 C086.