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要旨目的：CA19-9の合成は、フコシルトランスフェラーゼ（FUT）酵素FUT3およびFUT2の一般的なバリアントの影響を受けます。私たちは、FUTバリアントを検出するための臨床検査を開発し、膵管腺癌（PDAC）に対するその診断性能を評価しました。実験デザイン：膵癌スクリーニング研究から各FUT機能群の代表的なコントロール集合が特定されました。診断感度は、234例のPDAC症例のテストセットで最初に確認され、その後、134例のバリデーションセットで確認されました。すべての症例は、ネオアジュバント療法を受けずに治癒的意図で切除を受けました。腫瘍マーカー遺伝子検査は、ジョンズ・ホプキンス分子診断ラボで実施されました。CA19-9レベルは、ホプキンス臨床化学ラボで測定されました。ロジスティック回帰分析（ROC曲線分析）を使用して、CA19-9単独と遺伝子検査との識別能力を評価しました。結果：CA19-9の標準カットオフ（各個人のFUT群に基づくパーセンタイルカットオフ（FUT3-null、FUT-low、FUT-intermediate、およびFUT-high群それぞれに対して、3、34.9、41.8、および89.2）を適用することで、最初の症例セットにおけるCA19-9の診断感度は66.7％、バリデーションセットでは65.7％、特異度は98.9％でした。CA19-9単独のROC分析では、曲線下面積（AUC）は0.84でした；腫瘍マーカー遺伝子検査を用いると、AUCは0.92に改善されました（p
Dbouk et al.（Mon、）はこの問題を研究しました。