NOTCH3における二等位変異の臨床および神経放射線学的スペクトル

NOTCH3は血管平滑筋細胞機能に重要な膜貫通受容体をコードしています。NOTCH3の変異は遺伝性脳小血管病（SVD）の主要な原因です。NOTCH3における一等位のシステインを含むミスセンス変異は皮質下梗塞および白質脳症（CADASIL）においてよく研究されていますが、NOTCH3における二等位変異を持つ患者は非常に稀であり、十分に特徴付けられていません。