胎児染色体異常スクリーニングのためのddPCRおよびNGSベースの非侵襲的出生前検査の経済的影響

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、出生前ケアにおける革新的な時代の到来を告げ、胎児の健康評価を革命的に変えています。最近の染色体異常スクリーニングの採用は、インドにおける出生前遺伝子ケアの重要な進歩を示しています。本研究の目的は、染色体異常を検出するためのddPCRベースのNIPTのコスト効果を評価し、それを次世代シーケンシング（NGS）プラットフォームと比較することでした。この研究は、ddPCRおよびNGS技術を使用して、トリソミー13、18、および21に関するNIPTのコストの影響を調査するために、ラボベースの観察アプローチを採用しています。確立された基準に従い、綿密に設計されたコスト分析手法が採用されました。NIPTの年間資本および運用コストは、ddPCRおよびNGSに関連する特定の方法に重点を置いて正確に計算されました。ddPCRを使用したNIPTの年間資本および運用コストは、それぞれ16,411および246,540であり、NGSプラットフォームを使用した場合は91,440および250,560でした。2,400回の検査におけるddPCRを使用したNIPTの総コストは262,951で、1回の検査あたりの推定コストは110です。一方、600回の検査におけるNGSプラットフォームを使用したNIPTの総コストは342,000で、1回の検査あたりの推定コストは570となります。ddPCRは5倍のコスト効果を持っています。さらに、手続きが効率化されているため、時間の支出が4分の1に削減され、NGSに比べて複雑なバイオインフォマティクス分析を必要としません。さらに、ddPCRを使用したNIPTにおけるコスト分析のこの初期結果は、出生前スクリーニングプログラムに対する健康技術評価（HTA）の視点に拡張可能です。