ジヒドロピリミジナーゼ酵素欠損症と先天性孤立性副腎皮質刺激ホルモン欠損症：スリランカの男児における二重遺伝学的診断

我々は、頻繁な無呼吸エピソード、摂食問題、筋緊張低下、及び生後2週間の磁気共鳴画像法における左側中大脳動脈梗塞のために調査された男性患者について報告する。尿中の有機酸分析により、ジヒドロピリミジナーゼ（DPYS）欠損症の初期診断が疑われた。ジヒドロウラシル、チミン、及びウラシルの存在により、DPYS欠損症が強く示唆された。その後の全エクソームシーケンシングによる遺伝子評価により、2つの別々の変異が明らかになった。DPYS遺伝子のホモ接合有害変異c.1010T>C p.Leu337ProがDPYS欠損症を引き起こし、また常染色体劣性先天性孤立性副腎皮質刺激ホルモン欠損症に関連するTBX19遺伝子のホモ接合有害変異c.535C>T p.Arg179*が確認された。現在、患者は2歳で、粗大運動の遅れ及び発作障害を有している。我々は、プロバンドの臨床表現型は両方の変異の混合発現の結果である可能性があると示唆する。