膿疱性汗腺炎に潜在的に関連する変異の包括的カタログ：100人の患者コホートから新たに特定された変異を含む

膿疱性汗腺炎（HS）は、主に皮膚の折り目において痛みを伴う再発性の膿瘍、結節、瘢痕を特徴とする慢性皮膚疾患です。HSの正確な原因は多因子性で、遺伝的、ホルモン的、および環境要因が関与しています。また、代謝症候群や炎症性腸疾患などの全身性疾患と関連しています。遺伝学的研究により、皮膚細胞の調節に重要なNotchシグナル伝達経路に影響を与えるγ-セクレターゼ複合体の変異が特定されています。高い遺伝率にもかかわらず、大部分のHSの報告例は単純な遺伝パターンに従いません。本稿では、HSを有する100人の個人の全エクソームシーケンシング（WES）を実施し、HSに関連または記載されている変異の包括的なレビューを提供します。この中で、γ-セクレターゼに91、Notch経路、角化、または免疫応答に関与する他の遺伝子に78の変異を参照しています。この新しい遺伝学的分析から、これらのカタログに10の新しい変異を追加します。