AR遺伝子の新しい変異による完全アンドロゲン不応症の非常に早期診断：新生児症例研究

アンドロゲン不応症候群（AIS）は、最も一般的な性分化障害（DSD）の一つです。AISは、XY染色体型の個体における男性化プロセスに影響を与えるアンドロゲン受容体（AR）遺伝子の変異に関連するX連鎖劣性遺伝形式で特徴付けられます。ここでは、AR遺伝子の新しい変異による完全AISの非常に早期診断の新生児症例を報告します。本症例では、臨床評価の後に、以下の検査が行われました：新生児スクリーニングワークフローを含む生化学的分析、核型分析、およびDSDに関与する50遺伝子の次世代シーケンシング（NGS）パネル。NGS分析では、AR遺伝子においてミスセンス変異c.2108C>Aが特定されました。細胞遺伝学的分析によれば、患者は46, XY核型を示し、したがってAR遺伝子変異の半遺伝子型です。この変異は現在、文献やClinVarデータベースには記載されていません。しかし、計算モデルによれば、この変異は病因効果を持つ可能性があります。この臨床ケースは、AISに関連する病因効果の可能性を持つAR遺伝子の新しい変異を明らかにし、患者の迅速な診断と適切なフォローアップのための多職種アプローチの重要性を強調します。