パーキンソン病における認知機能低下の遺伝的背景

パーキンソン病（PD）は、複数の遺伝的リスク因子に影響される複雑な障害です。PDの症状は、病理学的および臨床的に重要な異 heterogeneityが存在します。患者に影響を与える最も一般的かつ重要な症状のいくつかは、認知障害および痴呆です。しかし、痴呆の発展を含む認知プロファイルの違いの背後にある遺伝的および生物学的基盤はまだよく理解されていません。認知の結果における遺伝子の役割を理解することは、効果的な患者のカウンセリングおよび治療にとって重要です。家族性PDに関する研究では、20以上の遺伝子がこの病気の原因となり得ることが発見されました。家族性PDに責任を持つとされる遺伝子はLRRK2、PARK7、PINK1、PRKN、またはSNCA遺伝子ですが、他にも寄与する遺伝子があるかもしれません。さらに、これらの遺伝子のいくつかは、以前は散発的であると考えられていた症例にも関与する可能性があります。現在、よく記載された多くの遺伝子がPDにおける認知機能低下のリスクを高めており、それぞれ浸透率には異なるレベルがあります。本レビューの目的は、認知の違いに寄与する関連遺伝的因子を特定することです。認知に影響を与える可能性のある遺伝子について議論し、明確な遺伝的診断および予後評価を確立する上での課題について説明します。本記事は、PDにおける認知の遺伝的背景の複雑さを示し、様々な神経生物学的メカニズムを通じて認知に影響を与える可能性のある異なる遺伝子型の変化を提示することを目的としています。