スクラーゼ-イソマルターゼ欠損症の診断：13C-スクロース呼気テストと十二指腸酵素アッセイの比較

スクラーゼ-イソマルターゼ（SI）酵素の活性が低下すると、消化器症状を引き起こす可能性があります。小腸の生検におけるSI活性の生化学的測定は、現在SI欠損症の診断におけるゴールドスタンダードと考えられていますが、この侵襲的検査は通常の診断ツールとして適していません。