進行性非小細胞肺癌患者における新規SPECC1L-ALK融合の臨床的および分子特性

間葉系リンパ腫キナーゼ（ALK）融合は、非小細胞肺癌（NSCLC）患者の5〜7%を占め、これに対する治療アプローチはここ数年で大きく進化しました。しかし、標的治療に対する反応は依然として異質であり、これは部分的に今まで報告されている多様なALK融合バリアントによるものです。また、希少な融合バリアントも発見されていますが、ALK阻害剤（ALKis）への反応に与える影響についての役割はよく解明されていません。一人の低分化腺癌患者からの肺生検サンプルに対して、組織およびタンパク質レベルでの試験および次世代シーケンシング（NGS）による分子プロファイルが実施されました。ColabFoldソフトウェアv1.5.5を使用したin silico予測モデルを用いて、キメラの異常ALKタンパク質の全構造をモデリングし予測しました。ここでは、NSCLCとALK転座の診断を受けた60歳の元喫煙者の症例を報告します。彼は第一世代、第二世代、第三世代のALKタンパク質阻害剤（ALKis）を受け、約4年間の臨床的な利益を示しました。IHC分析と組織生検の分子検査は、ALKに対する陽性染色を示しました。