先天性心疾患を有する成人に対する遺伝子検査および遺伝評価の紹介に関する現在のアプローチ

背景 先天性心疾患（CHD）は最も一般的な先天性異常です。最大で33％に特定可能な遺伝的要因があります。CHDの医療および外科管理の改善は、寿命の延長とCHDと共に生きる成人の急速に増加する人口をもたらしました。成人CHD（ACHD）患者は、子供の頃に今日利用可能な遺伝技術にアクセスできなかったため、CHDの乳児に現在推奨されている堅実な遺伝評価を受けていません。この潜在的な利益を考慮し、この研究の目的は、ACHD心臓専門医が患者に遺伝サービスをどのように提供し、遺伝ケアの意思決定に影響を与える指標を特定することでした。方法 ACHD心臓専門医に関する記述的横断研究を実施しました。研究開発されたアンケートは、メールでREDCapリンクを介して配布されました。募集のメールは104人の潜在的な回答者に送信されました。調査は2022年6月から2023年1月まで行われました。結果 35人の心臓専門医が研究に参加しました（回答率34％）。ほとんどの心臓専門医は白人（77％）で男性（66％）でした。心臓専門医は患者を遺伝学に紹介する可能性（91％）が、自己検査を依頼する可能性（57％）よりも高いことがわかりました。依頼された検査の中で、染色体検査（55％）が遺伝子配列決定（14％）よりも多く依頼されました。ほとんどの心臓専門医は、他の指標よりもコノトランカル病変（中断した大動脈弓）を有する患者を遺伝評価に紹介することを選びました。遺伝的評価に向けて遺伝子検査を依頼する際に報告された障壁は66％で、遺伝学への紹介は23％でした。心臓専門医は、正しい検査を依頼すること（p = 0.001）よりも、遺伝症候群を示唆する特徴を認識することに自信を持っていました。臨床要因と現在の実践との関連について、実践年数が多いほど紹介や検査が少なくなる傾向がありました。より多くの患者を評価すること（p = 0.11）、症候群の特徴を認識する自信が高いこと（p = 0.12）、正しい検査を依頼する自信（p = 0.09）がすべて、より多くの検査を依頼することに関連していました。結論 マイクロ欠失症候群の検査はACHD患者に提供され、完了されていますが、CHDに関連する単一遺伝子障害の検査は過小利用されています。成人のCHDにおける遺伝子検査のガイドラインを策定することで、遺伝サービスへのアクセスが増加し、医療管理に影響を及ぼし、予後に関する不確実性を減少させ、再発リスクの推定を通知する可能性があります。