腫瘍プロファイリングの動的変化が、特定されていないHER2変異に焦点を当てた腫瘍内および腫瘍間のヘテロジェネイティを明らかにする：若年乳癌患者の症例報告

転移性乳癌に対する全身療法の最近の多数の進展にもかかわらず、ガイドライン主導の治療に対して不十分な反応を示す症例は臨床で頻繁に見られる。このような患者に対する効果的な治療選択肢は限られており、特に治療の後半においては、最適な治療オプションの選択は本質的に経験則に基づいており、主に以前受けた治療法の考慮に依存している。包括的な癌プロファイリングは、組織および循環腫瘍DNA（ctDNA）における遺伝的変化の検出、再生検された転移性疾患における免疫組織化学（IHC）、循環腫瘍細胞（CTCs）、遺伝子発現解析、および薬理ゲノム学を含む。この方法論の登場と転移性乳癌への応用は、臨床ガイドラインによって示される制約に依存せず、最適な全身療法のアプローチを特定するためのより科学的に情報に基づいたアプローチを促進する。ここでは、連続的な包括的腫瘍プロファイリングが腫瘍の進化を明らかにし、新しい効果的な治療戦略を特定する手助けをする転移性乳癌の症例を説明する。