ロングリード単一分子リアルタイムシーケンシングを用いた臨床検体におけるHPV遺伝子型同定

ヒトパピローマウイルス（HPV）遺伝子型同定（ジェノタイピング）は、特に子宮頸がん検診における高リスク（HR）HPV検査と組み合わせて広く用いられている。我々は、PacBio単一分子リアルタイム（SMRT）シーケンシングによって得られたE6/E7領域の約800 bpの配列を用いた遺伝子型同定法を開発し、MY09-11 L1シーケンシングおよびAPTIMA HPVジェノタイピングアッセイ後に対するその性能を評価した。PacBio E6/E7 SMRTシーケンシングと、MY09-11 L1シーケンシングおよびAPTIMA HPVジェノタイピングとの一致率は、それぞれ100%および90.8%であった。PacBio E6/EA7 SMRTの感度はL1シーケンシングよりわずかに高く、予想通りHR-HPV検査よりは低かった。子宮頸がん検診の文脈において、PacBio E6/E7 SMRTはHPV検査陽性後に使用するのが最も適している。PacBio E6/E7 SMRTジェノタイピングは、臨床検体のHRおよびLR-HPVジェノタイピングにとって魅力的な代替法である。PacBio SMRTシーケンシングはバイアスのない遺伝子型同定を提供し、多重HPV感染および同一遺伝子型内のハプロタイプを検出できる。