原発性ヒドロキサル酸尿症タイプI：幼児期から成人期への移行と末期腎不全：稀な症例と治療の側面

原発性ヒドロキサル酸尿症タイプI（HP1）は、肝臓のアラニン-グリオキシレートアミノトランスフェラーゼ（AGXT）酵素欠損に起因する非常に稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患です。その結果、腎不全や全身性貯蔵病を引き起こす酸性およびグリコール酸の過剰生産と排泄が見られます。診断は酸性尿を基に行われ、遺伝子型解析が続きます。ヒドロキサル酸尿症のタイプの確認は管理に不可欠であり、出生前診断を可能にします。保守的治療（ピリドキシン、水分補給、結晶化阻害剤）は不可欠であり、早期に行う必要があります。また、再発性結石の外科的管理は非常に難しく、腎実質をできるだけ保存するために、経験豊富な泌尿器科医による最小限の侵襲的手法が求められます。これは重篤な疾患であり、しばしば遅れて診断されます。その根本的治療には高く要求される肝腎置換が必要です。アラニン-グリオキシレートアミノトランスフェラーゼ遺伝子と遺伝的進歩の知識により、出生前診断や遺伝カウンセリングを通じて予防が可能となりました。本記事では、幼少期からこの稀な疾患の治療を受けている若い患者の症例を紹介し、すべての医療スタッフ、特に小児科医、泌尿器科医、腎臓専門医のこの病理に対する認識を高め、早期診断により進行を遅らせることができる可能性があることを強調します。