個別化された脳卒中評価と管理：遺伝性出血性毛細血管拡張症のための個別患者ケアの調整

要約 遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、世界中で約5000〜8000人に1人の有病率を持ち、約15％〜50％のHHT患者に肺動静脈奇形（PAVM）が影響を及ぼします。虚血性脳卒中は、PAVMに伴う既知の合併症で、PAVMを有する患者の≤30％に影響します。研究により、PAVMを持つ患者は、通常の脳卒中の約10年前に虚血性脳卒中を発症することが示されています。HHT患者における虚血性脳卒中の主なメカニズムは、PAVMによる逆行性塞栓症ですが、ほとんどのHHT関連PAVMは無症状です。さらに、HHTは患者で見逃されることが多く、その希少性から医師にとっての課題となっています。ここに、虚血性脳卒中を発症し、その後HHTと診断され、さらに評価でPAVMが発見された患者の症例を提示します。この症例は、脳卒中を経験した患者において、可能性または疑いのあるHHTおよび確定診断されたHHTのための、個別化された患者中心の脳卒中評価とPAVMスクリーニングの重要性を強調しています。