SYNE1欠損症は主に運動ニューロン病を呈する

本報告は、早期発症の運動ニューロン病が特徴で、小脳の兆候がほとんど見られないSYNE1欠損症の新たな表現型を強調し、この複雑な神経変性疾患の表現型スペクトラムを広げることを示しています。これらの発見は、若年性ALSにおけるSYNE1変異の調査と、運動ニューロン病の遺伝子パネルにSYNE1を含めることを支持しています。