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関節外滑膜軟骨腫症の患者4名と、関節内および関節外の併発症を持つ患者1名が記述されている。5人の患者全員において病変は異常な部位に位置していた(膝、肩、股関節、足首)。病変は通常手や足に現れる。軟骨の増殖が滑膜由来であることを無視すると、細胞活動の証拠が軟骨肉腫の誤診につながる可能性があるため、正確な診断が重要である。5人の患者全員は良性の臨床経過を示した。
Sim et al.(水曜日)はこの問題を研究した。