要旨 相同 recombination 欠損 (HRD) テストは、PARP 阻害剤治療のために卵巣癌 (OC) 患者を層別化するために使用される場合があります。オランダでは、HRD の特徴であるゲノム不安定性を評価するために、異なる NGS ベースのアッセイが使用されています。HRD テストの一貫性を評価しました。まず、8 つのセンターで 10 の腫瘍に対して、ラボ間評価を実施しました。77 件中 71 件 (92%) の成功したテストは一致していました。病原性変異 (PV) または相同 recombination 修復 (HRR) 遺伝子のプロモーターメチル化を持つ OC では、結果がより一貫しており (97%)、それらがない場合は (87%) でした。次に、HRR 遺伝子にPVがない標本で、BRCA1 / RAD51C プロモーターのメチル化と HRD との一致を評価しました。HRD として分類された 100 件のサンプルのうち 38 件 (38%) に BRCA1 / RAD51C プロモーターのメチル化が存在し、非 HRD サンプル (n = 144) ではすべてにおいて欠如していました (p < 0.001)。最後に、765 件の HRD テストの病理報告をレビューして、 rutin 診断を評価しました。695 件 (91%) のケースでテストが成功しました。HRD 検出率は、高悪性度漿液性 OC で他の組織型に比べて高かったです (49% 対 12%、p < 0.001)。5 つの HRD アッセイは、高悪性度漿液性 OC における HRD 検出率で有意な差がありました。結果は、HRD 評価のためのゲノム不安定性分析の適用可能性を支持するとともに、HRD が治療の意思決定に使用される際に、異なるアッセイ間の調和を改善する必要性を強調しています。
Witjes et al. (2026) はこの問題を研究しました。