47,729人の新生児における聴覚障害の遺伝子スクリーニングとGJB2 c.109G>A変異の遺伝型-表現型相関：南中国における集団ベースの研究

Key Points

• 聴覚障害は新生児における特定のGJB2変異と関連しており、早期発見の取り組みが強化された。
• 47,729人の新生児のうち、GJB2 c.109G>Aに対して遺伝型と表現型の間に重要な相関関係が確立された。
• この集団ベースの研究では、聴覚障害の有病率と関連する変異を評価するために遺伝子スクリーニングが利用された。
• この相関関係を解明することで、影響を受けた家族への遺伝カウンセリングと介入が改善される可能性がある。