羊ゲノムにおける組織特異的な遺伝子制御に関するシス調節要素の同定

調節要素の注釈付けは、特にヒトや動物の組織特異的な遺伝子制御のメカニズムを理解するために不可欠です。ここでは、ChIP-seq、ATAC-seq、CAGE-seq、RRBS、WGBS、およびRNA-seqを用いて、成体メス羊の24組織にわたる274,682のエンハンサーと25,975のプロモーターを特徴づけました。脳組織において10以上のエンハンサーを持つ7つの神経発達関連遺伝子を特定し、組織特異的な調節の役割を強調しました。シス調節エンハンサーとプロモーターの組み合わせは、セレベラム特異的エンハンサー（chr15: 57390520-57390685）がBDNFを調節するなどの組織特異的エンハンサーの洞察を提供します。BDNFはセレベラムと大脳皮質の両方で発現しています。ヒト、マウス、ブタ、ウシ、羊におけるエンハンサー・プロモーターの比較解析により、ペントース分解代謝や長鎖脂肪酸輸入調節などの反芻動物特異的経路が明らかになりました。エンハンサー内で同定された乳脂肪収量の定量的形質座（QTL）は脂質代謝関連遺伝子COMMD1と相互作用し、セレベラム特異的エンハンサー内で検出された出生体重関連QTLはXKR4を調節します。本研究はシス調節メカニズムと組織特異的制御を探求する堅牢な枠組みを提供し、羊参照ゲノムの機能的注釈を進展させます。家畜ゲノムにおける調節要素の注釈付けは、遺伝子制御の基盤となるメカニズムを理解するために重要です。ここでは、羊のマルチオミクスデータを用いて羊ゲノムの調節要素をマップしました。