ゲノムデータの再解析によって特定された新しいSPOUT1関連神経発達障害の患者: 新しい表現型の特徴と文献レビュー

全ゲノムシーケンシングの再解析によって同型接合性SPOUT1変異(NM₀16390.4: c. 1058C>T; p. Thr353Met)が特定された5歳のスペイン人男性を報告します。彼の表現型には、重度の発達遅滞、微頭蓋症、レノックス-ガスタウ様症候群への進行するてんかん、成長障害、形態異常、および複数の先天性異常が含まれます。私たちの症例は、SPOUT1関連の神経発達スペクトラムを拡大し、周期的なゲノムデータの再解析の診断的価値を強調します。