先天性頭蓋神経障害（CCDD）は、頭蓋運動神経の異常な発達と、さまざまな眼球運動障害、眼瞼下垂、斜視、不等位斜視、顔面神経麻痺を特徴とする稀な非進行性の病状群です。遺伝学と神経画像診断の進歩により、これらの障害は頭蓋運動神経の神経分化または軸索誘導の欠陥に起因することが明らかになりました。最も一般的なCCDDであるデュエイン牽引症候群は、外転神経の欠如と、外眼筋の外眼筋神経による内側直筋の支配に起因します。原因遺伝子にはCHN1、MAFB、HOXA1、SALL4、EBF3が含まれますが、ほとんどの症例には遺伝的診断がありません。外眼筋の先天性線維症（CFEOM）は、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、または他のチューブリン遺伝子の変異に起因し、眼球運動神経と滑車神経に影響を与えます。進行性側弯症を伴う水平視線麻痺（HGPPS）は、ROBO3機能喪失に起因し、脳幹での軸索の中央線横断の失敗に起因します。外転神経と顔面神経麻痺が特徴のモービウス症候群には特定の遺伝的原因がなく、非メンデル的原因によることがあります。非定型または症候群の呈示を持つ追加のCCDDはCOL25A1、ECEL1、ACKR3に関連していますが、多くには遺伝的説明がありません。CCDDに関連する遺伝子の拡大リストは、神経分化、軸索誘導、微小管動態を含む共有発達経路を浮き彫りにしています。改善された遺伝診断は予後と多職種管理に寄与します。このレビューは、CCDDの現在の理解を統合し、表現型分類から分子サブタイピングへのシフトを強調し、遺伝的に未解決の症例を解決し、診断および治療戦略を洗練させるための継続的な研究の重要性を強調します。
Aufderheide et al.（Mon）がこの問題を研究しました。