遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）の管理では，一次予防としてリスク低減卵管卵巣摘出術（risk-reducing salpingo-oophorectomy：RRSO）が診療ガイドラインで推奨されている．一方，RRSOを施行しない/延期する症例に対するサーベイランスとしての経腟超音波検査（transvaginal ultrasonography：TVUS）は，死亡率低下を示す明確なエビデンスに乏しく，診療ガイドライン上は「考慮」にとどまる．しかしTVUSは低侵襲かつ即時性に優れ，壁在結節・充実成分・血流などの形態学的情報を早期に提示し得る．本症例ではHBOC乳癌患者の術前化学療法施行中，遺伝カウンセリング後に実施したTVUSで右付属器腫瘤を検出し，迅速な精査・外科的介入につながった．病理組織は卵巣明細胞癌で，術中少量漏出を伴うFIGO IC1と診断した．その後，乳癌治療を再開し最終的に残存浸潤癌は認めなかった．本症例は，RRSO非施行例における一律のスクリーニングとしてのTVUSを推奨するものではない．遺伝学的診断を契機として婦人科へ紹介された症例において，個々の臨床状況に応じてTVUSを併施することで，早期診断や専門医療への円滑な橋渡しに寄与する可能性がある．
MAKIO et al. (Thu,) studied this question.