STAT3の変異による高IgE症候群におけるTh17細胞の欠乏

高免疫グロブリンE症候群（HIES）は、主にスタフィロコッカス・アウレウスやカンジダ・アルビカンスなどの限られた感染に対する異常で壊滅的な感受性を特徴とする一次免疫不全症です。最近の研究では、研究されたHIES患者の大多数においてSTAT3の変異が同定されています。HIESの遺伝的原因の特定にもかかわらず、この病気の病理学的特徴の基盤にあるメカニズムはまだ解明されていません。ここでは、ヘテロ接合型STAT3変異を持つCD4+ T細胞が十分なレベルのTh17特異的転写調節因子レチノイド関連孤児受容体tを発現できないため、in vivoおよびin vitroでインターロイキン17を分泌する（すなわち、TヘルパーTh17）細胞を生成できないことを示します。Th17細胞は真菌抗原に対して特異性を持つ細胞が濃縮されているため、我々の結果はHIES患者の感染感受性の特性を説明する可能性があります。さらに、一般的な病原体であるS. aureusおよびC. albicansに対する正常な宿主防御におけるTh17応答の重要性を強調しています。