DICER1およびTP53変異に関連した頸部胸膜肺芽腫様腫瘍

DICER1症候群を示唆する臨床歴を持つ12歳の患者における非常に珍しい頸部腫瘍について説明します。形態学的、免疫組織化学的、および分子遺伝学的分析を組み合わせることで、この病変をTP53およびDICER1変異に関連する頸部胸膜肺芽腫様腫瘍として診断しました。この腫瘍は、胚性横紋筋肉腫、肉腫様軟骨、濃密な芽腫、原始的紡錘細胞、脱分化を含む通常の組織学的特徴を示し、タイプIII胸膜肺芽腫に似た腫瘍であり、小梁状および網状のパターンを有しています。DICER1関連疾患の表現型スペクトラムを拡大することに加え、DICER1関連腫瘍における遺伝子型-表現型相関に注意を喚起します。特に、遺伝的腫瘍素因症候群の発見に関連して。