ENTPD1遺伝子変異に関連するATP分解活性の欠陥が31P NMR分光法を使用して示された

エクトヌクレオシド三リン酸二リン酸加水分解酵素-1 (E-NTPDase-1, CD39) は、細胞外ATPをADPに分解し、さらにAMPに変換する二段階のプロセスを担当する酵素です。CD39の機能障害は、悪性腫瘍やリウマチ性疾患を含むさまざまな医学的状態で報告されており、主要な診断および臨床的重要性が証明されています。ここでは、31P NMR分光法が単一の血液サンプル中でこれらの二つのステップの定量を可能にすることを初めて示します。このアッセイを使用して、ENTPD1遺伝子のストップコドン変異によって影響を受けた二人の兄弟から採取したヒト単核細胞におけるE-NTPDase活性を測定しました。影響を受けた被験者は、低AMP産生として表現されるATP分解活性の低下を示しました。